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Materiales y métodos: Investigamos la cohorte de sobrevivientes / víctimas checas de viscus stop (CA) mediante la realización de una secuenciación paralela masiva utilizando una mujer dentista que se ejecuta sobre el panel exitoso personalizado del esposo que comprende genes conectados con las condiciones de los órganos internos 229 (NimbleGen / Illumina). Las variantes detectadas fueron válidas después de la secuenciación de Sanger, incluida la segregación de grupos de parentesco y clasificadas comunicadas a ACMG.