Anyagok és módszerek beküldjük 12 betegek YWHAG de novo missense változatok leírjuk a szindrómás fenotípus jelentés frissítő és szemészeti faktor visszatérő atomi szám 15arg132cys YWHAG változat és hasonlítsa össze a fejlődési repülési és kezelési stratégiák ebben a csoportban betegek 1-9 volt WES keresztül megfejtése fejlődési rendellenességek tanulmány betegek 10-12 ismert Genematcher és melléklet adatbázisok fogorvosok New york city de novo változatok exome adatok validált hasznosítási Sanger szekvenálás
Helyreállító ellátás feltárása; fejlesztési objektív iránymutatások és a legjobb tanúskodnak a klinikai eljárások, anyagok és tonik fogorvosok new york City előírások aggodalomra; esztétikai anyagok, eljárások és technikák