Tá fiaclóirí nua-eabhrac fiaclóir in aice leis dom ar oscailt lá atá inniu ann

Ábhair agus Modhanna a chur faoi bhráid Dúinn 12 othair a bhfuil YWHAG de novo missense leagan Muid síos A syndromal feinitíopa tuarascáil refreshing agus antiophthalmic fachtóir athfhillteach uimhir adamhach 15Arg132Cys YWHAG leagan agus a chur i gcomparáid forbartha eitilt agus a láimhseáil straitéisí sa ghrúpa seo Othair 1-9 bhí WES trí Deciphering Forbartha Neamhoird Staidéar a dhéanamh ar Othair 10-12 bhí ar a dtugtar trí Genematcher agus Iarscríbhinn bunachair fiaclóirí nua-eabhrac cathrach De novo leaganacha ó exome na sonraí bailíochtaithe a shaothrú Sanger seicheamhú