Vai šodien ir atvērti Zobārsti Ņujorkas pilsēta zobārsts pie manis

Materiāli un metodes mēs iesniegt 12 pacienti ar YWHAG de novo missense variantiem mēs aprakstīt sindromiskiem fenotips ziņojumu atsvaidzinošu un antiophthalmic faktors atkārtotu atomu skaits 15Arg132Cys YWHAG versiju un salīdzināt attīstības lidojumu un apstrādes stratēģijas šajā kohortā pacientiem 1-9 bija WES izmantojot atšifrējums attīstības traucējumi pētījumā pacientiem 10-12 bija zināms, izmantojot Genematcher un pielikumu datubāzēm Zobārsti new york city De novo varianti no exome dati tika apstiprināti izmantošana Sanger sekvencēšana